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Seltenen Experten auf der Spur
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Promotion über computergestützte Expertensuche zu Seltenen Erkrankungen an der Hochschule Ulm

​Weltweit wurden bislang rund 7000 Seltene Erkrankungen identifiziert. Allein in Deutschland sind knapp vier Millionen Menschen davon betroffen. In ihrer Gesamtheit stellen Seltene Erkrankungen Gesundheitsdienstleister vor beträchtliche Herausforderungen. Da die Erkrankungen im Einzelnen so wenig verbreitet sind, ist der Forschungsstand oft schlecht. Für die Mehrheit der Erkrankungen existieren bislang kaum geeignete Informationen zu Experten, Diagnose- oder Behandlungsmöglichkeiten sowie Angebote von nicht-medizinischen Leistungen und Selbsthilfe-Initiativen.

​Andreas Pflugrad, Wissenschaftlicher Mitarbeiter am Institut für Informatik der Hochschule Ulm, entwickelte im Rahmen seiner Dissertation ein interaktives System zur Expertensuche für Seltene Erkrankungen, welches sich auf Publikationsdaten der Literaturdatenbank PubMed stützt. Das System analysiert die Publikationsschwerpunkte und die Publikationshäufigkeit von Autoren zu 3,3 Millionen wissenschaftlichen Artikeln aus internationalen Journals und deckt dabei etwa 4200 Seltene Erkrankungen ab. Auf diese Weise entstehen Expertenprofile für seltene Erkrankungen, die Hilfesuchenden online zur Verfügung gestellt werden sollen. Die computergestützte Suche soll es Ärzten und Patienten ermöglichen, schneller einen Experten zu finden, der sich mit dem speziellen und seltenen Krankheitsbild des Patienten auskennt.

„Die Experten zu Seltenen Erkrankungen sind meist genauso selten wie die Krankheiten selbst, was für Patienten oftmals langwierige Arzt-Odysseen mit sich bringt“, erläutert Pflugrad. Ein Informationsdefizit zu integrativen Behandlungsansätzen besteht somit nicht nur auf Seiten der Betroffenen, sondern auch bei behandelnden Ärzten und Therapeuten.

Potentielle Nutzer des von Pflugrad konzipierten Systems sind daher auch regionale oder überregionale Register zu Seltenen Erkrankungen. Diese können damit die bisher über Selbstregistrierung gelisteten Experten um weitere Experten ergänzen. Der Vorteil seiner Expertensuche gegenüber den bisher existierenden Systemen besteht vor allem in der selbstständigen Datenaktualisierung, und des breiten Spektrums der vom System abgedeckten Seltenen Erkrankungen.

Seine Promotion zum Dr. biol. hum. hat Pflugrad Anfang Dezember an der Medizinischen Fakultät der Universität Ulm abgeschlossen. Die Arbeit entstand in Kooperation mit dem Zentrum für Seltene Erkrankungen des Universitätsklinikums und dem Institut für Informatik der Hochschule Ulm und wurde von Prof. Jochen Bernauer betreut. Von der Friedrich-Wingert-Stiftung wurde die Forschungsarbeit im Jahr 2015 ausgezeichnet.

09.01.2017 13:45

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